中国医师协会病理科医师分会
Chinese Pathologist Association
肿瘤个体化治疗检测技术及药物靶点基因检测技术指南发布
来源:华夏病理网

药物代谢和作用靶点检测及肿瘤的个体化治疗检测技术在临床肿瘤治疗领域早已有了广泛的应用,也为肿瘤患者的治疗带来福音。相关的检测技术系统也是种类繁多,临床的各个学科如肿瘤科、病理科、检验科都有相应的开展,为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会,在广泛征求意见的基础上,于7月31日制订了发布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。

肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用,实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化,是一项意义重大的紧迫任务。本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述,使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用;医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告,并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求,以最大程度的保证检测结果的准确性。

本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的,随着法规和标准的不断完善,以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现,本技术规范相关内容也将进行适时调整。

药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性,导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展,药物基因组学领域得到了迅猛发展,越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具,部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息,涉及的药物基因组生物标记物42个。此外,部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性(如MGMT基因甲基化)的检测列入疾病的治疗指南。药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。

药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学(pharmacokinetics,PK)和药物效应动力学(pharmacodynamics,PD)两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律,侧重于阐明药物的体内过程;药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制,其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化,侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量,实现个体化用药,从而提高药物治疗的有效性和安全性,防止严重药物不良反应的发生。目前美国FDA和我国食品药品监督管理局(CFDA)都已批准了一系列的个体化用药基因诊断试剂盒。这些试剂盒基本都是对人DNA样本进行基因检测。而在基因表达的检测方面,由于RNA的稳定性差,样本处置不当可导致目标RNA降解,使得检测结果不准确,影响临床判断。因此,RNA检测试剂的研发相对滞后。

《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。旨在为个体化用药基因检测提供一致性的方法。本指南中所指的药物基因组生物标志物不包括影响抗感染药物反应性的微生物基因组变异。此外,肿瘤靶向治疗药物个体化医学检测指南见《肿瘤个体化治疗的检测技术指南》。


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肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行).doc
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药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(指南).doc
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